Скрининг новорожденных именно для этой генетической болезни может появиться в Беларуси

В Беларуси может появиться скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА), а также неинвазивное пренатальное тестирование. Об этом сообщила журналистам 13 февраля представитель Минздрава, передает агентство «Минск-Новости». 

 

По словам главного внештатного специалист по медицинской генетике Минздрава, доктора медицинских наук, профессора, заведующейлабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя» О. Прибушени, ведется работа над тем, чтобы продвинуть скрининг на СМА:

 

– Такое исследование позволит начать лечение в первые месяцы жизни новорожденного и получить серьезный эффект. Также будем работать над внедрением неинвазивного пренатального тестирования. Хочу сразу подчеркнуть в среднесрочной перспективе, а не в ближайшие несколько лет. 

 

Специалист подчеркнула: внедрение любого популяционного генетического исследования — это внушительная подготовительная и исследовательская работа, направленная в том числе на оценку эффекта от данного введения — как медицинского, так и экономического и морально-этического.

 

СМА – это спинальной мышечной атрофией, заболевание, которое приводит к прогрессирующей слабости и атрофии мышц. Это наследственное генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1, отвечающем за производство белка, необходимого для работы мотонейронов в спинном мозге.

 

Существует несколько типов СМА, различающихся по тяжести и времени начала заболевания.